病情描述(女,) 我女儿患先天性色素失禁症,现在躯干四肢皮肤还有大面积的褐色印迹。今年就读普通小学低年级。1、智力表现:平时学习时,有时她的接收能力一般,有时很简单的、做过好几遍的题目却又一点都不知道。婴儿时检查过脑部说没什么问题,今年去做过脑电图,说有点异样,但医生也没有明确说法。有的则说有癫痫前兆。2、语言表达能力较弱,描述一件很简单的事,有时很吃力,像有口吃,有时又不会。同时发音不清楚。3、在眼睛方面有的医生说她有青光眼迹象,有的又说没有。平时临睡前及睡醒时总是频繁的揉眼睛。4、睡眠状态不好,从出生到现在总要到很迟才睡。5、牙齿从出生到现在挺好的,但都7周岁了,还没有换牙迹象。几年来一直求医问药,除了色素失禁症确诊外,其他都没有确切说法,也没给出治疗方案。面对这种种似有若无的迹象,很担心错过最佳治疗期。家史并没有这方面的病史附上今年北京儿童医院的检查报告单MR诊断报告单检查部位:头颅影像表现:右侧半卵圆中心、左侧卧放射冠区、侧脑室旁可见斑片状长T2信号,FLAIR像上呈高信号,左侧脑室增宽,前角为著。右侧底丘脑可见小圆形长T2信号。大脑半球各叶沟回正常。脑室系统未见扩张。小脑扁桃体下缘变尖,约位于枕骨大孔水平以下2mm。脑干结构未见异常。中线结构无移位。胼胝体前部不规则变薄。左侧乳突内见长T2信号。印象:右侧半卵圆中心、左侧放射冠区、侧脑室旁斑片状长T2信号:白质软化并胶质增生;右侧底丘脑血管周围间隙著明;小脑扁桃体下缘变尖,约位于枕骨大孔水平以下2mm;左侧乳突内长T2信号脑电图报告单临床诊断:色素失禁症清醒脑电图基本节律:枕区可见9~10 Hz α节律,α波幅10~50μV。左右半球对称,全区显示中度节律失调。漫波:全区可见较多中-高幅4~7Hz θ波。快波:全区可见稍多低幅20~25Hzβ波。过度换气:慢波略见增多。睁闭眼反应:α波抑制存在。异常波:左侧导联顶区可见频发中-高幅刺波。结论:脑电图不正常。左侧导联顶区可见频发中-高幅棘波。请结合临床 ...
b76a2dea1个回答2009-01-20 03:31
病情分析
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2011-05-21 16:46