病情描述（男，22岁） 我儿子才刚毕业，这小小年纪的，最近发现他走路都走不动，才走一下子就说累，有时还说四肢无力，觉得难受的时候就老躺着，吃饭也没胃口，就到医院看了，说是线粒体病。 想得到帮助：线粒体病有什么危害？...
rhzdi2个回答2016-05-18 09:06
病情分析
线粒体病是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。虽然近几年对本病分子基础的认识突飞猛进，但治疗选择仍然有限，目前主要依靠支持疗法，而不是纠正根本缺陷。
2016-05-18 09:09
病情分析
线粒体病的临床表现极为广泛几乎涉及到全身的所有的组织和器官许多病人并不出现典型的症状且因遗传方式的变异性这给诊断带来了困难.当一个病人的症状累及多种器官尤其是中枢神经系统和肌肉组织时例如表现为癫痫痴呆肌病心肌病和 糖尿病 等应高度怀疑线粒体病.家系分析是诊断线粒体病的重要手段尽管核 DNA 和 mtDNA 的突变均可导致 OXPHOS 功能异常呈现各种不同的遗传方式但母系亲属发病倾向高度提示线粒体病的可能性.目前关于 mtDNA 突变的产前诊断的临床应用尚相当困难.由于许多线粒体遗传病是严重致残致死性疾病随着对线粒体病的进一步了解和 mtDNA 基因检测经验的积累产前诊断将逐渐广泛应用于临床.并且具体有一定的遗传倾向一是母系遗传方式的 mtDNA 突变二是自发mtDNA突变.
2016-05-18 09:14