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病情分析
黑斑息肉病是一种少见的家族遗传性疾病,遗传方式为单基因常染色体显性遗传.男女均可发病.黑斑病属于遗传病,就现在的医学条件,无法根治,唯一能做的是：如有息肉,早期干预,防止其恶变.

2009-08-08 08:59

病情分析
黑斑息肉病是少见的家族遗传性疾病,又称Peutz-Jegher综合征.黑斑息肉病于1921年由Pentz首先描述,1949年Jegher等对本病进行了系统总结,故又称Pentz-Jegher综合征,新近研究认为本病为常染色体显性遗传病,具有高外显性,男女均可携带因子.黑斑息肉病的临床特点：①口腔粘膜,口唇,双侧手掌及脚底部有色素沉着;②胃肠道多发息肉,息肉可发生于胃至直肠的任何部位,尤以空肠及回肠多见,常并发生殖器肿瘤,有研究认为其属于错构瘤;③家族遗传病史.黑斑息肉病临床表现为原因不明的腹痛,多为阵发性绞痛,可自行消失,部分患者有血便甚或肠梗阻表现.粪隐血实验,全消化道钡餐,钡灌肠及气钡双重造影可发现息肉存在,纤维内镜检查可进一步确诊.临床治疗：对无临床表现者可长期观察,较大息肉可在内镜下摘除,较小者可通过圈套器行电切术.在有下列情况时可考虑手术治疗：①肠套叠并发肠梗阻;②反复发作大量肠道出血;③发现有别孤立较大的息肉或多发性息肉密集于某一肠段并反复发作腹部剧烈绞痛.手术目的为解决临床症状而不进行根治.手术应尽量多保留肠管的长度,以防日后需再次肠切除时致短肠综合征的发生.对于结肠,胃及高位小肠的少数息肉可经内镜直视下摘除.无论何种术式,术后均应长期随访.虽然本病累及全消化道,但是主要累及的是小肠,累及结肠较少,且不肯定累及全程,所以,不主张行预防性结肠切除.本病结肠的息肉和家族性结肠息肉病不同,前者多散发,息肉较大,而后者息肉多群发,较小,易复发,这可能也是本病不推荐预防性结肠切除的原因之一.过去一直认为黑斑息肉病患者息肉不会癌变,但近年来医学研究发现黑斑息肉病患者患癌症的几率大大高于正常人.对于黑斑息肉病患者,应进行积极的随诊和检查治疗.对10岁以上患者,常规每2年行全消化道造影检查;20岁以上患者,每2年还应接受纤维结肠镜检查.此外,患者发生全身其他部位肿瘤的可能性也较高,主要是乳腺癌,睾丸癌等.

2009-08-08 08:58