病情描述（女，43岁） 最近去看医生，说我是进行性肌营养不良，请问进行性肌营养不良的形成原因有哪些？...
dpfxr1个回答2018-04-28 10:37
病情分析
您好，进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
指导意见：
常见的原因是：进行性肌营养不良属x连锁隐性遗传病。致死性散发性x-连锁隐性遗传的 1/3 病例都是由新发生的基因突变引起，这在家系分析时应特别注意。
进行性肌营养不良主要为男性发病，在已生育过 DMD患者的家庭中，可通过产前诊断 ，选择女性胎儿，降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。
在造成进行性肌营养不良的原因中，有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，即父母双亲中，DMD基因都正常，但个体胚胎发育时，出现了DMD基因的突变，导致疾病的发生。
2018-04-28 10:51