病情描述（男，23岁） 产前检查都没问题，生的孩子有可能是先天性肾上腺增生症吗，先天性肾上腺皮质增生症是怎么引起的？想知道这个问题的具体情况，在线等待答案。...
ymvwk2个回答2016-09-05 16:33
病情分析
建议：先天性肾上腺增生小孩怀二胎本病若能早期诊断及早开始治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展，患儿得以维持正常生活及生长发育。诊断主要根据临床表现，参考家族史，对可疑病例可测定其24小时尿l7酮类固醇排出量。17酮类固醇为雄激素在体内代谢的最终产物，正常婴儿出生后三周内尿17酮类固醇排出量较多，每天可达2.5毫克，以后减少，1岁以内
2016-09-05 16:36
病情分析
建议：先天性肾上腺增生小孩怀二胎皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要;它的缺乏会引起肾上腺危象包括低血压和低血糖，如果不及时救治会导致死亡。肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化，女性婴儿出生时有生殖器两性畸形，在稍大年龄男性和女性都会发生肾上腺初现过早。肾上腺和性腺雄激素生成障碍会导致男性男性化不足，缺少青春期发育。在CAH中，类固醇合成酶活性不同程度下降，导致糖皮质激素、盐皮质激素和性激素分泌异常，从而出现不同程度的临床表现。而酶活性下降程度及临床表型又是由基因突变的严重程度和突变类型决定。为了更好地理解CAH的临床表现，有必要简要了解肾上腺皮质类固醇激素的生化及相关基因情况。
2016-09-05 16:38