病情描述（男，23岁） 姐姐的儿子从小就有点女人化的，无论做什么事，打扮啊，穿衣服，脾气都像足了女孩子，最近见姐姐特别的烦啊，我问她怎么回事，她说感觉她儿子不对劲，就带他到医院去检查，结果诊断出是类固醇5α-还原酶2缺乏综合...
jpewy2个回答2016-07-23 09:59
病情分析
建议：您好类固醇5α-还原酶2缺乏症曾命名为假阴道会阴阴囊型尿道下裂、家族性不完全男性假两性畸形Ⅱ型。研究发现，催化睾酮转变为二氢睾酮。该病是Ⅱ型酶缺陷所致，因而采用了新的名称。该病较少见，发病率缺乏统计。
2016-07-23 10:04
病情分析
建议：你好，本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
指导意见：
早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器男性化比较完整，足以使婴儿出生时被确定为男性性别。
2016-07-23 10:06