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病情分析
建议：枫糖尿症是常隐遗传的代谢病，首先由等发现，迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏，并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味，因而命名。

2016-07-23 09:06

病情分析
建议：治疗原则本病的治疗原则是膳食控制。在患儿的食品中严格限制支链氨基酸类，蛋白总量也需限制在每日2g/kg体重以下，并需经常检查血中的氨基酸浓度来参照。患儿在感染、外伤或有肠胃疾病时，由于代谢性失代偿作用而致症状加重。因此，此时必须采用碱性溶液矫正酸中毒，减少蛋白人量和保持负氮平衡，必要时需反复输血或腹腔透析以挽救生命。此外，本病应常规应用维生素B1每日10～20mg，至少维持2～3年。对于产前诊断为阳性的胎儿，应尽可能地劝告其终止妊娠。附】其他有关的支链氨基酸代谢病1． 高缬氨酸血症首先由和田等1965报告的罕见代谢病。其代谢缺陷可能是缬氨酸转氨基酶的活性缺乏。临床表现与枫糖尿症相似，也有难喂养、呕吐，不能吸乳等特点，但并不嗜睡，且常出现眼震，和枫糖尿症不同。患儿血和尿中缬氨酸增高，而其他氨基酸含量正常。通过限制支链氨基酸膳食可改善临床症状。2．异戊酸血症首先由田中等1966报告的脂肪酸代谢障碍。病因可能是亮氨酸降解过程中异戊酰辅酶A脱氢酶的活性缺乏，以致其底物异戊酸在体内蓄积。临床特点是患儿全身有特异的干奶酪或汗脚的气味，并表现有发作性酸中毒和昏迷，同时出现不同程度运动功能和智能发育迟滞，有些患儿从新生儿期就出现呕吐和惊厥，并能迅速出现酸中毒而危及生命。实验室检查见血中异戊酸含量明显增高可达正常婴儿的1500倍。用C标记可见病儿末梢血中白细胞的1-14C-异戊酸的氧化明显抑制。用亮氨酸内服作负荷试验，也可见血中亮氨酸含量相应上升。治疗方法同上。3．B-羟基异戊酸和甲基丁烯酰甘氨酸尿症这是另一种亮氨酸分解的代谢病，首先由Eldjarn等1970和Stokke等1972描述。代谢缺陷可能是甲基丙烯酰辅酶A羧化酶活性缺乏。临床表现是出生2周左右出现上下肢肌张力低，运动发育迟滞。以后逐渐出现肌萎缩、腱反射缺失和舌肌纤颤等，与婴儿型脊性肌萎缩病相似。患儿的尿常有特异的猫尿气味，有时有助于诊断。在实验室检查中，尿液可测出大量的B_羟基异戊酸和B_甲基丁烯酰甘氨酸。从患儿白细胞或成纤维细胞培养中可测出酶活性。治疗方面也以限制亮氨酸膳食为主每日不超过150mg/kg体重，由于生物素是羧化酶辅酶，每日内服生物素250mg，可使患儿尿中排出的有机酸减少，但对临床症状有无疗效尚未肯定。4．甲基-p羟基丁酸尿症同属亮氨酸分解障碍，首先由等1971报告。其代谢缺陷可能是硫解酶的活性缺乏，不能使亮氨酸的降解物a-甲基乙酰辅酶A转化为丙酰辅酶 A和乙酰辅酶A。患儿的临床表现为反复发作的代谢性酸中毒和智能发育迟滞，严重者伴意识障碍。尿中排出大量a-甲基-B羟基丁酸，但无特异气味。治疗原则以限制蛋白摄入量每日

2016-07-23 09:12