病情描述(女,) 医生,您好!我在孕20周的时候做了一个地贫一套的检查。实验方法:血红蛋白电泳(仪器法).标本类型:脐血。今天检查结果出来了:Hb Barts 1.71 参考值% 0.00―0.00。 意见: a地中海贫血(静止型)。请问这是不是说明我的宝宝患有地中海贫血呢?这个检查的数值1.71是不是很高,很严重? 急切盼望您的答复,谢谢!!补充提问 ...
f6f1dc32个回答2009-02-06 18:17
病情分析
α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3.每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因.大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫. 重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态,其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无a链生成,因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少.患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Barts).Hb Barts对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征.中间型和α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态,是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4).HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短. 轻型α地贫 是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态,它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微.静止型a地贫是a+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,a链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微.
2009-02-06 18:21
病情分析
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2011-05-21 20:27