病情描述（男，22岁） 我男朋友22岁 上初中的时候发现走路有些晃的 高中时还能参加军训（质询了两天就请病假了，但当时还可以站军姿半小时） 现在一动不动站立很难 只能坚持几分钟 走路慢而且有些晃 不小心的话容易摔倒 弓形足...
sxpfxbfzs12个回答2016-07-17 10:15
病情分析
建议：临床资料 此家族图1的第一代成员情况不详，第二代中2例出现临床症状，其中例1进行了腓肠神经活检。第三代中无临床发病者，其中1例例2进行电生理检查发现明显的电生理改变。第四代中也无临床发病者，但病例2的女儿13岁，也出现高弓足和轻度的右腓肠神经传导速度减慢。
2016-07-17 10:17
病情分析
建议：显性遗传性HMSNⅡ型可以出现在不同的年龄组，临床表现和电生理改变在不同病人具有明显的差异〔1〕，可分为4个亚型。HMSNⅡA型的致病基因位于染色体1p35～p36位点〔2〕，发病在老年前期，具有典型的HMSNⅡ型的临床症状，表现为进行性的远端肢体无力和萎缩，症状一般首先从下肢开始，而后发展到上肢。电生理检查发现正中神经传导速度和动作电位波幅下降不明显，下肢腓肠神经的动作电位波幅出现显著下降。HMSNⅡB型的致病基因位于染色体3q位点〔3〕，发病年龄在青年期，表现为对称性双下肢的无力。HMSNⅡC型的致病基因不明确，发病年龄在儿童或青少年期，出现四肢远端的肌无力伴膈肌和吞咽肌麻痹，一般没有感觉障碍〔4〕。HMSNⅡD型的致病基因位于染色体7p14位点〔5〕，临床表现为以上肢为主的远端型肌肉无力。此家族的临床、电生理和病理改变特点和HMSNⅡA型有相似之处，但老年前期发病和四肢同时出现无力在HMSNⅡA型比较少见。
2016-07-17 10:22