病情描述（男，1岁） 我孩子进行新生儿疾病筛查,（采足跟血），结果为苯丙酮尿症可疑:苯丙酮尿症怎样确诊...
rhzdi2个回答2016-07-12 20:55
病情分析
建议：苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活.患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上.
2016-07-12 20:59
病情分析
建议：典型患儿尿三氯化铁,2,4-二硝基苯肼试验阳性,但尿检易受其他因素影响,稳定性差,假阳性率高,易造成漏诊,只作为参考.经典的PKU应与不同基因突变引起的不同的高苯丙氨酸血症进行鉴别.
2016-07-12 21:03