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病情分析
建议：小儿眼耳脊椎综合征是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂，约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。该病征又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征、眼-脊柱发育不全、耳-脊椎综合征、眼-耳-脊椎发育不良综合征、颜面-听-脊柱异常等。病因:病因不明，多数人认为主要是先天性遗传。

2016-07-12 20:33

病情分析
建议：小儿眼-耳-脊椎发育不良综合征临床表现1.发病人群本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。2.特征性症状（1）面部畸形 如颔小畸形、兔唇、巨口（颊横裂）、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。（2）耳部畸形 可出现副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如等，严重者亦见合并耳聋。（3）眼部异常 患儿可见有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等，其中先天性角膜皮样瘤可随年龄增长而增大。（4）脊柱畸形 临床表现形式不一，病变主要影响脊柱的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。一般的脊柱畸形，临床特征明显。若病情较轻或疾病初期，特征性畸形常呈隐性，需进行影像学检测。患儿X线可见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。3.其他症状约10%的病例智力迟钝，但大多数患儿只显示部分体征。部分患儿尚可见有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。

2016-07-12 20:40