病情描述(女,1岁) 新生儿甲低,苯丙酮尿症苯丙酮尿症新生儿甲低,苯丙酮尿症苯丙酮尿症小孩26天,足底抽的血,检查新生儿甲低和苯丙酮尿症TSH值0.843参考值小于10.0阴性.PHE值0.148参考值小于2.0阴性请问这...
ogupc2个回答2016-07-10 11:59
病情分析
建议:苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄 特殊饮食治疗 愈小,效果愈好
2016-07-10 12:03
病情分析
建议:PKU筛查如果比正常值高,进一步查血确诊,及早确诊、治疗,可以避免脑损伤,目前还不能诊断。请注意观察尿的气味的变化,同时1个月后再复查。 促甲状腺素正常,甲状腺激素T3,T4都在正常范围,所以属于正常的,不用担心。新生儿筛查的敏感性很高,但也有出现假阳性的,所以复查甲状腺激素正常,就没什么问题。
2016-07-10 12:07