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病情分析
线粒体肌病，系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病。肌肉病理的共同特点为破红肌纤维（raggedredfibers，RRF）。临床表现因酶缺乏种类而异。此人类基质中的线粒体DNAmtDNA也是一种遗传物质。正是由于线粒体的结构和功能非常复杂，所以线粒体疾病在发病机制方面的“异源性”和临床表现各异则不难理解。Jackson等1995 分析51例线粒体肌病和脑肌病，其临床表现同为一种综合征或同属线粒体肌病的临床表现，但生化分析及分子生物学水平上的研究揭示患者在线粒体上的缺陷可以不尽相同。
指导意见：
1、保证充足的睡眠，保持精神放松，进行力所能及的活动，必要时给予氧气吸入，还应观察病人疲劳程度有无缓解并及时给予指导。2、协助翻身时，避免拖、拉、推等动作;采取保护性措施;保持皮肤清洁，每晚用温水擦浴，内衣柔软勤更换;加强病人营养，提高肌体抵抗力。3、给予加床档，防坠床的发生;入厕或外出活动时有人陪护，防摔倒或其他意外受伤;指导病人进行循序渐进的肢体功能锻炼，运动时机、运动量、运动方法得当，防虚脱、摔伤等意外发生。

2016-05-06 16:10

病情分析
进行性眼外肌麻痹，表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹，症状不波动。20岁前起病的进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏阻滞。尚可有身材矮小，共济失调，神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常。特点为家族史阴性。此外，线粒体嵴可呈板层样或同心圆样排列，后者外观似“年轮”状。脑的基本病理改变为脑组织呈海绵状，神经元退行性变，脑组织出现灶性坏死，星形胶质细胞增生，继发性髓鞘脱失以及基底核铁质沉积等。
指导意见：
对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗、对症治疗、大量维生素、辅酶Q治疗等。肌肉的病理改变为病变肌纤维在改良Gomori三色染色切片上出现RRF，琥珀酸脱氢酶SDH染色呈阳性深染，SDH和细胞色素C氧化酶 COX双染出现蓝纤维。SDH染色还可见到SDH染色强阳性血管strongly SDH-reaCTive vessel，SSV，后者反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞内大量线粒体积聚。COX染色可见酶活性部分或全部缺失。电镜下可见肌膜下或肌原纤维间大量线粒体积聚，线粒体的大小和形态明显异常，线粒体嵴内出现晶格状包涵体，排列成停车场样结构。

2016-05-06 16:14