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罗曼利 五官科

五官科综合  ......【详情】

病情分析
一种先天基因缺陷所引起的疾病,导致该病症的缺陷基因主要是编码1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。儿童期可有神经性耳聋。
指导意见:
少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化,发生腹水,肝功能衰竭,出血,并发大肠埃希杆菌败血症,生长迟缓、智能发育落后,高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。

2016-01-28 15:10

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