病情描述（女，） 患者性别:男患者年龄:15天主要症状:TSH:127.PA:120.28发病时间:化验检查结果:曾经治疗情况和效果:...
722fae1个回答2009-10-14 03:34
病情分析
苯酮尿症（PKU）是一种较常见的氨基酸代谢病,属常染色体隐形遗传病,生化特点是体内不能将苯丙氨酸变为酪氨酸,临床主要表现是智力低下,癫痫发作和色素减少.血PA在0.24mmol/L（4mg/dl）以上即为筛查阳性,应再复查并做定量测定以做诊断,早期治疗可避免脑损伤.
2009-09-04 20:59