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病情分析
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50―70mg/（kg.d）3―6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25―30mg/（kg.d）,4岁以上约10―30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.2,BH4,5―羟色胺和L―DOPA主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.

2009-08-01 11:14

病情分析
苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典PKU的唯一方法,治疗的目的是预防脑损伤.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/l（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50-70mg/kg.d.3-6个月约40mg/kg.d.2岁约25-30mg/kg.d.4岁以上约10-30mg/kg.d.以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol/l(2-10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.相信正规医院的医生,祝早日康复!

2009-08-01 11:12