病情描述(男,20岁) 笨丙尿酮症有什么症状...
ywfnc1个回答2016-08-29 09:30
病情分析
苯丙尿酮症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因P(基因型是pp),而导致体细胞中缺少一种酶,这样,体内的苯丙氨酸就不能正常的代谢途径转变成酪氨酸,只能按另一种途径转变成为苯丙酮酸。本丙酮酸在体内积累过多,就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿再三~四个月后出现智力低下的症状(如面部表情呆滞),并且头发色黄,尿中也因为含过多的苯丙酮酸而有异味。
2016-08-29 09:36