病情描述（男，1岁） 我有个同事刚刚生完孩子我们都带着东西去医院看他，可是他儿子的面貌好像跟正常的孩子不一样我们也没敢说什么后来问护士，护士说是先天性胸腺发育不全。怎么会这样？...
fnkhu2个回答2016-08-04 16:56
病情分析
建议：先天性胸腺发育不全又称第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发，故推测不是遗传缺陷所致，可能是胚胎环境异常造成，如母亲酗酒可能就是致病因素之一。
2016-08-04 17:01
病情分析
建议：出生后即可出现①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐氏四联征等。 不完全性者有的T细胞功能自发改善，生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症，宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。严重病例可移植胎儿胸腺组织，以改善免疫功能。
2016-08-04 17:06