病情描述（女，） 我的一个同学是尿黑酸尿与褐黄病患者，医生给服用了很多的西药，没见有什么明显的效果，有什么副作用吗？怎么办呢？尿黑酸尿与褐黄病如何预防？ ...
iqhgw1个回答2014-10-17 16:11
病情分析
尿黑酸尿与褐黄病属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。
在正常情况下，酪氨酸转化为羟苯丙酮酸，再经羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸，当遗传性缺乏尿黑酸氧化酶时，酪氨酸代谢终止于尿黑酸水平。
这个只能在怀孕是要注意唐氏筛查，或是一些先天性疾病的筛查等，一旦出生了就没有预防的了。通过通过代替疗法。
2014-12-24 09:46